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Rastreamento de primeiro trimestre para anomalias fetais estruturais: ultra-sonografia da translucência nucal.

TN refere-se ao espaço subcutâneo normal, observada no exame primeiro trimestre de ultra-som, entre a pele ea coluna cervical no feto. O aumento da TN é conhecida por estar associada com um risco aumentado de aneuploidia, particularmente a síndrome de Down. Em adição a esta associação com aneuploidia, vários estudos têm agora identificado um aumento da TN como um marcador não específica de uma vasta gama de fetais de anomalias estruturais, de modo a incluir HDC,, defeitos cardíacos, e várias doenças genéticas. O grau de translucência nucal está diretamente relacionada com a prevalência de anomalias fetais e podem ter significado prognóstico, especialmente quando encontrado em associação com outras anomalias. A fisiopatologia do aumento da translucência nucal é incerta, mas pode ser o resultado de insuficiência cardíaca ou alterações na drenagem linfática. O aumento da translucência nucal pode identificar gestações que necessitam de uma avaliação mais aprofundada, para incluir a avaliação ultra-sonográfico adicional e ecocardiografia fetal possível. Uma avaliação mais adicional é necessário para avaliar o papel do rastreio da translucência nucal na população em geral.

Fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10551791

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Texto Original

Nuchal translucency refers to the normal subcutaneous space, observed on first trimester ultrasound examination, between the skin and the cervical spine in the fetus. Increased nuchal translucency is known to be associated with an increased risk of aneuploidy, particularly Down syndrome. In addition to this association with aneuploidy, multiple studies have now identified increased nuchal translucency as a nonspecific marker of a wide range of fetal structural abnormalities, to include congenital diaphragmatic hernia, cardiac defects, and various genetic syndromes. The degree of nuchal translucency is directly related to the prevalence of fetal anomalies and may have prognostic significance, especially when found in association with other anomalies. The pathophysiology of increased nuchal translucency is uncertain but may be the result of cardiac failure or alterations in lymphatic drainage. Increased nuchal translucency may identify pregnancies that require further assessment, to include additional sonographic evaluation and possible fetal echocardiography. Further evaluation is required to assess the role of nuchal translucency screening in the general population.

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